Identificación de un nuevo gen de un tumor que afecta a miles de personas en el mundo.

La esclerosis tuberosa, una enfermedad genetica comun, ocurre en 1 de cada 6000 nacimientos y causa tumores en muchas parte del cuerpo. A pesar de que los tumores son usualmente benignos, pueden expandirse en un gran espectro de problemas médicos, dificultades de aprendizaje, epilepsia, variaciones en el comportamiento, autismo y tipos de problemas en la piel y riñones. La deficiencia mental aparece en la mitad de los pacientes. Aunque mucha gente con esta enfermedad no tienen problemas graves y viven una vida normal pueden llegar a tener hijos con serios problemas. Tambien puede ocurrir tener un hijo con pequeños problemas y tener otro con graves deficiencias .

La enfermedad puede ser causada por una supresion en dos genes. Uno de estos, el TSC2, ( cromosoma nº 16) fue descubierto en 1993 y probablemente afecta a la mitad de las familias con esta enfermedad. El otro, TSC1, conocido desde 1987 ( cromosoma nº 9) ha demorado la identificación por 10 años. Como se publicó en la revista "Science", 6 equipos de investigación, 3 de Uk, 2 de Usa y uno de Holanda, han tenido finalmente éxito en la búsqueda del gen uniendo sus diferentes áreas de especialización y resultados experimentales. La colaboración comenzó hace dos años cuando 5 equipos de investigación decidieron parar la competencia y enfrentar el problema juntos. La meta era averiguar el gen responsable de una region de cerca de 2 millones de "base-pairs" de DNA ( las letras del código genético ). En la época la secuencia normal de estas 2 millones de bases era desconocida y era probable que los cambios responsables por la enfermedad pudieran ser pequeños, sólo por una letra incorrecta. Primero, el DNA normal de la región era isolado por unas series de piezas superpuestas. Aunque esta ya había comenzado, una laboriosa tarea tomó un año para ser terminada. Una vez que esta fue conseguida la "Whitehead Genome Sequencing Centre" entró en la colaboracion para contribuir con su experiencia en la secuenciación de DNA, leyendo todas las letras de este "normal"código genético. Esto fue hecho como parte del "Human Genome Project" y como regla general en la publicación de esta secuenciación, entregaron la secuencia a los cinco grupos y al resto del mundo a través de su página en Internet. Teniendo la versión "normal" fue mucho más fácil encontrar diferencias en los pacientes y en pocas semanas, un gen con pequeños errores en el código genético del paciente era detectado. La larga búsqueda había acabado.

El descubrimiento de este gen da NUEVAS ESPERANZAS a las familias con alguien afectado por la Esclerosis Tuberosa. Ahora que ambos genes han sido encontrados, podemos pensar seriamente en los test de DNA para esta enfermedad. Esto permitirá diagnósticos más concretos y permitiran consejos genéticos mucho más fiables para los parientes de los pacientes afectados preocupados por que sus hijos hereden la afección. Actualmente no se conoce el funcionamiento de el TSC1 o el TSC2, pero sí sabemos que controlan el crecimiento de los tumores en los pacientes y parece que tienden a formar una ruta desconocida de control sobre el crecimiento que podría ser relevante para otros tumores y un desarrollo normal. Hay esperanzas de que entendiendo esta "ruta" se pueda llegar a evitar su propagación y que en un futuro podría ser una forma de terapia. Todos los científicos involucrados están pendientes de la tremenda contribución que está llevando a cabo la Asociación de ET en UK y sus filiales en USA y en Holanda. En UK, durante esta larga búsqueda la TSA ( Asociación de Esclerosis Tuberosa) patrocinó el trabajo de los cientificos en estos grupos de colaboración. Sin los esfuerzos de estas Asociaciones en UK, USA y Holanda, estos importantes progresos no se habrían realizado. Estamos contentos de este éxito, que es el resultado de una colaboración internacional en vez de una competición.

Los principales laboratorios de estos grupos de colaboración estan en:

- The Dept of Clinical Genetics, Erasmus University and University Hospital Rotterdam

- The MRC Human Biochemical Genetics Unit and the Galton Laboratory, Dept of Biology, University College London

- The Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff, Wales

- The Depts of Pathology and Medical Genetics, University of Cambridge, Addenbrooke’s NHS Trust, Cambridge UK

- Whitehead Institute Centre for Genome Research, Cambridge USA

- The Division of Experimental Medicine and Medical Oncology, Brigham and Womens Hospital, Boston, USA

Otras valiosas contribuciones fueron hechas por co-autores en:

- University of Bath, UK

- University of Chicago School of Medicine, USA

- Molecular Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, USA

Stephen Stirk, presidente de la Asociación de Esclerosis Tuberosa en UK dice: "Son fantásticas noticias para todos los miembros de las Asociaciones y de hecho para los afectados. Este éxito justifica la inmensa labor que se ha llevado a cabo durante los últimos 17 años. Supone un gran paso que realmente cambiará sus vidas.

Para más Información ir a la sección de enlaces o contactar directamente con:

Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa

estu@vnet.es

Tuberous Sclerosis Association

Anne Carter, Publicity Officer TSA, 127 Boxley Drive, West Bridgford, Nottingham, NG2 7GN Tel/Fax: 0115 9234301 E-mail:106264.734@compuserve.com  

Para más información Médica y Cientifica:

Professor Sue Povey, MRC Human Biochemical Genetics Unit, University College London, Wolfson House, 4 Stephenson Way, London, NW1 2HE Tel: 0171 380 7410 Fax: 0171 387 3496 E-mail:sue@galton.ucl.ac.uk  

Dr Julian Sampson, Consultant in Clinical Genetics, University of Wales College of Medicine, Section of Medical Genetics, Heath Park, Cardiff, Wales, CF4 5LU, Tel: 01222 743922

Dr John Yates, University Lecturer and Consultant in Medical Genetics University of Cambridge, Department of Medical Genetics, Box 134, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, CB2 2QQ Tel: 01223 216466 Fax: 01223 217054